第801章 是不是染色体病
第801章是不是染色体病
染色体相关疾病,在1990年并不为人重视。
尤其是国内,医科大学甚至没有开展相关教学工作,处于全面落后状态,主要还是跟缺乏检测机构有关系。
像陈棋每次怀疑基因上有什么问题,都不得不把标本送到国外去检测。
1990年国内已经有科研机构在展开基因工作了,可惜并没有对民用开放,而且检测成本那是非常高昂。
梁色体异常,这种疾病是要说难,是真的难诊断。
难诊断是因为必须要借助基因检测技术,这个技术哪怕几十年后也是个高大上的工程,花费巨大。
典型的染色体疾病还好说,有些复杂些的罕见病,具体哪段染色体出问题了不知道,这就要做全系检测,这个难度跟大海捞针是一样的。
但要说染色体病简单,也简单,因为染色体疾病的病人往往有特殊的外貌或者残疾,有经验的医生一看就知道这小孩子有病。
比如21-三体综合征有明显的智力低下、生长发育障碍、多发畸形等症状,如眼裂小、眼距宽、颈部短、表情呆滞等。
18-三体综合征:又称为爱德华氏综合征,是由于18号染色体异常导致,表现为兔唇、小头、鼻尖朝上等。
13-三体综合征多伴有明显的头面部畸形,包括小头、前额、前脑发育异常、眼球小、鼻宽而扁平、上唇裂、腭裂、耳廓畸形等。
特纳综合征是常见的女性性染色体异常疾病,表现的就是身材矮小、蹼颈、后发际低、宽乳距、肘外翻等。
包括之前平乐山的克氏综合征,陈棋为啥能一眼看出,就是这种病人非常明显的高大英雄却没有男子气概,面白无须还有点娘娘腔。
所以陈棋看着眼前这个哭起来跟小猫叫似的小婴儿,再看看检测报告上说21染色体正常的结论,明显就不服气。
“不对不对,这孩子不可能没有问题。”
孩子父亲王兴平不乐意了,谁说自家孩子是个傻子,哪个家长会高兴。
要不是陈棋是院长,王兴平恨不得给他来几个大比兜。
“陈院长,之前可是你说的,我儿子是什么21染色体异常,又是什么唐宝宝,又是什么咸宝宝的,你说花2万块钱我们也花了,现在结果是好的,这不是好事吗?”
2万块钱可是王家借遍亲戚凑起来的钱,心疼得要命。
病人的心态就是这样,做了检查就必须要查出点什么病来,否则就是医生在浪费病人的钱,这一点非常容易产生医患纠纷。
陈棋听到家长的反驳心里也不爽了,但比起自己的不爽来,他更希望能知道这孩子得了什么病?
“这样吧,别的咱先不说,我亲自给孩子做下心脏彩超,染色体有异常的孩子往往伴有先天性心脏病。”
王兴平警惕地问道:“又要做检查?得多少钱?多了我可没有。”
陈棋非常无语:“不要你花钱,免费给伱做。”
“这还差不多,小娘生,别人生个孩子花几百块钱,我们花了两万多,真是亏到家了。”
陈棋把小婴儿从监护室里抱了出来了,放到了病床上,又从空间里拿出一台便捷式床边彩超机,给小婴儿仔细检查起来。
儿科主任刘淑敏也跟在后面,想看看这位神奇院长在儿科方面有什么独特建树。
只要又发现一例罕见病,那儿科的春天也来了,可以开展课题研究了。
10分钟后,陈棋一拍大腿,大叫一声:
“瞧,这里,室间隔膜部有缺损,还有这个,动脉导管也有问题,这小孩就是明显的先天性心脏病呀,我猜得没错,这孩子肯定有问题。”
病床上的小婴儿因为受不了B超探头又开始哭了起来:
“喵~~喵~~~”
声音很轻,跟一只刚出生的小猫哭喊,一模一样。
陈棋抿着嘴,手托着下巴,看着屏幕上的心脏截图,努力在回想这可能是哪种基因方面的矛盾。
这时候刘淑敏主任突然问道:
“陈院长,你这是肿么了?这孩子到底是啥病哇?”
陈棋每次听到刘淑敏的口音就想笑,“刘主任,听你口音不是南方人,你老家哪的?”
刘淑敏主任以为院长要拉家常,于是笑着说道:“我是北方人,锦州那边的。”
“锦州啊,那跟唐山不远啊,怪不得说话口音跟赵丽蓉老师那么像。宫廷玉液酒,一百八一杯,这酒怎么样,听我给你吹~~~呵呵呵~~~”
陈棋想到了那个小品《打工奇遇》自顾自乐了起来。
刘淑敏却完全get不到陈院长在笑什么,全为了不冷场,她仍然笑着说道:
“可不止离唐山近,咱们那儿离沈阳也老近了,那小烧烤,嘎嘎香了……”
陈棋突然脑子里灵光一现:“等等,沈阳?盛京医院?我想起来了,哈哈,我大概知道这小婴儿是什么病了。”
刘淑敏正愉快介绍家乡呢,突然院长的思路又跳到盛京医院去了,老太太觉得自己真老了,完全跟不上年轻人的思路。
“陈院长,这,这咋又跟盛京医院扯上关系了呢?”
陈棋眼睛看着病床上喵喵乱喊的小婴儿,脑子里就想到了前世他在读博的时候,有一次跟导师去参加学术会议。
当时会议上,沈阳盛京医院的医生就有介绍他们医院最新发现的一个病例。
那是一个大约20多岁的年轻小伙子,在住院期间被值班医生发现这个病人在睡觉时,打呼噜的声音居然跟猫叫声一样的。
这就引起了值班医生的高度兴趣,于是翻遍了所有杂志和资料,最后被诊断为是“猫叫综合症”。
可惜前世的陈棋是读博是肝胆外科专业,对于其他学科的演讲兴趣不大,所以是一边玩手机一边听演讲,顶多就是听了半耳杂。
现在陈棋无比后悔当初不应该三心两意的,参加会议怎么能玩手机呢?
“刘主任,我大概知道是什么病了,不过我就是不能确定这到底是哪一组染色体出现问题了,总之是个位数的,是第5染色体还是第7染色体?啊呀,我想想,我想想。”
刘主任愣住了,怎么自己就说了一个家乡,这院长就破案了?
“陈院长,啥叫猫叫综合症呀?总不能因为人家小婴儿喵喵叫你就说他是猫叫综合症吧?这名字听起来也不正经呀。”
别的综合症名字都很好听。
什么美尼尔氏综合症、艾森曼格综合症、马凡氏综合征、布-加综合症等等,这听起来才高大上的,哪像什么“猫叫综合症”,取名这么随意的吗?
“随意?那总比你们那边的什么滚犊子、瘪犊子、你瞅啥,瞅你咋滴来得洋气吧。”
刘主任不干了:“院长你胡说,那是东北话,可不是我们锦州话,我们锦州话都是尾音上翘的喂~~~”
陈棋没接着跟刘淑敏说小品,他急匆匆跑到了办公室里,直接就拨了一个国际长途出去。
全院只有院长办公室能拨国际长途,这可比几年前先进多了,那时候陈棋打国际长途得去邮电局话务大楼排长队。
“喂,是希森美康公司吗?我找你们的高田优人会长。”
“你好先生,我们的高田会长已经在昨天前往华国出差了,您有什么事情可以留言,我会帮忙转达。”
高田优人来华国了?陈棋挺无语的,这也太不巧了。
“行,高田先生不在就不在吧,我是华国的陈棋,我想让你们帮我测几个染色体,我……”
陈棋话还没说完,办公室门就被敲响了,何佳把门打开,陈棋就看到了一脸笑咪咪的高田优人出现在了门口。
陈棋直接挂掉了电话,惊喜说道:
“这可真是说曹操曹操就到呀,我正在往你们希森美康公司打电话找你呢,你咋到华国来了,也不提前通知一下。”
高田优人进门口就是一个鞠躬:
“陈桑,看来我们是心有灵犀一点通啊,哈哈。”
“坐坐坐,何佳,上茶,上好茶!”
陈棋很喜欢这位希森美康公司的老板,这几年下来,光是基因检测方面就给越中医院打了几个大折扣,加起来至少优惠了几十万美金。
面对这样的大金主,直接泡顶级龙井也不亏。
双方互相介绍了一下随从,又拉了半天家常,这才转入话题。
“高田先生,你这次来越中是旅游还是公干啊?”
高田优人秘书手里接过几份文件说道:
“陈桑,这些都是你们越中医院近段时间在我们希森美康公司做的几份基因检测报告,这是最终的文本,另外,我们公司对你们正在研究的奇美拉现象课题和双性人课题非常有兴趣,不知道我们双方能不能进行合作?”
陈棋心想这些曰本人鼻子是真灵。
“沈建军奇美拉现象”和“刘春娇双性人”,这两个课题的论文都还没有发表呢,曰本人就盯上了?
估计已经敏锐嗅出了这两个课题的巨大学术价值,以及发表后的轰动性,这是想来分一杯羹?
陈棋尴尬地笑笑:“来,高田先生,请喝茶……”
高田优人一看陈棋的表情就知道这位华国院长,年轻的国际双理事并不愿意成果分享,于是真诚地说道:
“陈桑,我们都是老朋友了,只要能让我们希森美康公司参与到这几个课题组里面,你有什么要求尽管提,或许我们可以赞助所有的经费。”
陈棋,或者说越中医院的确缺钱,谁敢说自己钱多得花不完?这新医院一落成,花钱如流水呀。
可是陈棋也不差这几个课题组的经费,毕竟华国人工费几乎跟免费一样,一个月几十美金就可以打发,这多省钱啊。
“高田先生,是这样的,双性人课题组我们已经跟梅奥诊所进行了合作,所以我们不能脚踏两条船。
另外你说的奇美拉现象,这个病以前其实欧美医生也有推测,但人家那是推测,我们是真实拿到证据的,所以这个论文如果发表,那肯定是轰动全世界的……”
高田优人一听越中医院已经有一个课题跟米国合作了,心里就急了。
米国最大和最知名的基因检测公司23andMe,背后的大股东之一就是梅奥诊所。
进入九十年代后,欧美日等发达国家的基因检测公司数量越来越多,竞争也越来越激烈。
原来曰本是两家基因检测公司,到1990年,曰本国内大大小小基因检测公司多达11家。
资本主义国家就这个好,政府不管你们的竞争,优胜劣汰。
基因公司多也好,少也罢,让市场自己去调节数量和质量。
那这就要了命了,谁家基因公司背后没有财团支撑,市场的结果就是大鱼吃小鱼,小鱼吃咪咪鱼。
希森美康公司想要杀出一条血路,必须要跟国际知名医院或者学者合作,不断提高知名度,参与国际大项目中,不断刷存在感。
这既是广告效应,同样也是从利益考虑。
将来的资源只会越来越向头部公司集中,希森美康公司当然想做头部公司,想成为国际知名基因企业。
每一个国家都有地方保护主义色彩,
像米国有本国的23andMe公司、德意志有本国的QIAGEN公司、鹰国有Stevenage公司、法兰西有StillaTechnologies公司等等。
希森美康挤不进其他国家,本国的市场占有率又在下降。
现在越中医院突然冒了出来,一个个世界首次发现病例被公布出来,一篇篇论文在国际顶级医学期刊上发表出来,简直就是一座学术金矿。
尤其是最近几年,陈棋已经好多次跟希森美康公司进行合作。
人家基因公司又不是傻子,不是你说鉴定啥就鉴定啥,人家也是有头脑的,或者说未经申请者允许会多研究一些其他东西。
这不研究还好,一研究就知道越中医院送来的标本有多珍贵。
所以高田优人眼光非常犀利,他决定重点加强跟华国越中医院的合作,押宝陈棋身上。
“陈桑,我知道想要合作不是光靠嘴巴说说就行,你有什么要求可以提出来,我们凡事好商量。”
陈棋眼前一亮:好家伙,这可是你说得哈。
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染色体相关疾病,在1990年并不为人重视。
尤其是国内,医科大学甚至没有开展相关教学工作,处于全面落后状态,主要还是跟缺乏检测机构有关系。
像陈棋每次怀疑基因上有什么问题,都不得不把标本送到国外去检测。
1990年国内已经有科研机构在展开基因工作了,可惜并没有对民用开放,而且检测成本那是非常高昂。
梁色体异常,这种疾病是要说难,是真的难诊断。
难诊断是因为必须要借助基因检测技术,这个技术哪怕几十年后也是个高大上的工程,花费巨大。
典型的染色体疾病还好说,有些复杂些的罕见病,具体哪段染色体出问题了不知道,这就要做全系检测,这个难度跟大海捞针是一样的。
但要说染色体病简单,也简单,因为染色体疾病的病人往往有特殊的外貌或者残疾,有经验的医生一看就知道这小孩子有病。
比如21-三体综合征有明显的智力低下、生长发育障碍、多发畸形等症状,如眼裂小、眼距宽、颈部短、表情呆滞等。
18-三体综合征:又称为爱德华氏综合征,是由于18号染色体异常导致,表现为兔唇、小头、鼻尖朝上等。
13-三体综合征多伴有明显的头面部畸形,包括小头、前额、前脑发育异常、眼球小、鼻宽而扁平、上唇裂、腭裂、耳廓畸形等。
特纳综合征是常见的女性性染色体异常疾病,表现的就是身材矮小、蹼颈、后发际低、宽乳距、肘外翻等。
包括之前平乐山的克氏综合征,陈棋为啥能一眼看出,就是这种病人非常明显的高大英雄却没有男子气概,面白无须还有点娘娘腔。
所以陈棋看着眼前这个哭起来跟小猫叫似的小婴儿,再看看检测报告上说21染色体正常的结论,明显就不服气。
“不对不对,这孩子不可能没有问题。”
孩子父亲王兴平不乐意了,谁说自家孩子是个傻子,哪个家长会高兴。
要不是陈棋是院长,王兴平恨不得给他来几个大比兜。
“陈院长,之前可是你说的,我儿子是什么21染色体异常,又是什么唐宝宝,又是什么咸宝宝的,你说花2万块钱我们也花了,现在结果是好的,这不是好事吗?”
2万块钱可是王家借遍亲戚凑起来的钱,心疼得要命。
病人的心态就是这样,做了检查就必须要查出点什么病来,否则就是医生在浪费病人的钱,这一点非常容易产生医患纠纷。
陈棋听到家长的反驳心里也不爽了,但比起自己的不爽来,他更希望能知道这孩子得了什么病?
“这样吧,别的咱先不说,我亲自给孩子做下心脏彩超,染色体有异常的孩子往往伴有先天性心脏病。”
王兴平警惕地问道:“又要做检查?得多少钱?多了我可没有。”
陈棋非常无语:“不要你花钱,免费给伱做。”
“这还差不多,小娘生,别人生个孩子花几百块钱,我们花了两万多,真是亏到家了。”
陈棋把小婴儿从监护室里抱了出来了,放到了病床上,又从空间里拿出一台便捷式床边彩超机,给小婴儿仔细检查起来。
儿科主任刘淑敏也跟在后面,想看看这位神奇院长在儿科方面有什么独特建树。
只要又发现一例罕见病,那儿科的春天也来了,可以开展课题研究了。
10分钟后,陈棋一拍大腿,大叫一声:
“瞧,这里,室间隔膜部有缺损,还有这个,动脉导管也有问题,这小孩就是明显的先天性心脏病呀,我猜得没错,这孩子肯定有问题。”
病床上的小婴儿因为受不了B超探头又开始哭了起来:
“喵~~喵~~~”
声音很轻,跟一只刚出生的小猫哭喊,一模一样。
陈棋抿着嘴,手托着下巴,看着屏幕上的心脏截图,努力在回想这可能是哪种基因方面的矛盾。
这时候刘淑敏主任突然问道:
“陈院长,你这是肿么了?这孩子到底是啥病哇?”
陈棋每次听到刘淑敏的口音就想笑,“刘主任,听你口音不是南方人,你老家哪的?”
刘淑敏主任以为院长要拉家常,于是笑着说道:“我是北方人,锦州那边的。”
“锦州啊,那跟唐山不远啊,怪不得说话口音跟赵丽蓉老师那么像。宫廷玉液酒,一百八一杯,这酒怎么样,听我给你吹~~~呵呵呵~~~”
陈棋想到了那个小品《打工奇遇》自顾自乐了起来。
刘淑敏却完全get不到陈院长在笑什么,全为了不冷场,她仍然笑着说道:
“可不止离唐山近,咱们那儿离沈阳也老近了,那小烧烤,嘎嘎香了……”
陈棋突然脑子里灵光一现:“等等,沈阳?盛京医院?我想起来了,哈哈,我大概知道这小婴儿是什么病了。”
刘淑敏正愉快介绍家乡呢,突然院长的思路又跳到盛京医院去了,老太太觉得自己真老了,完全跟不上年轻人的思路。
“陈院长,这,这咋又跟盛京医院扯上关系了呢?”
陈棋眼睛看着病床上喵喵乱喊的小婴儿,脑子里就想到了前世他在读博的时候,有一次跟导师去参加学术会议。
当时会议上,沈阳盛京医院的医生就有介绍他们医院最新发现的一个病例。
那是一个大约20多岁的年轻小伙子,在住院期间被值班医生发现这个病人在睡觉时,打呼噜的声音居然跟猫叫声一样的。
这就引起了值班医生的高度兴趣,于是翻遍了所有杂志和资料,最后被诊断为是“猫叫综合症”。
可惜前世的陈棋是读博是肝胆外科专业,对于其他学科的演讲兴趣不大,所以是一边玩手机一边听演讲,顶多就是听了半耳杂。
现在陈棋无比后悔当初不应该三心两意的,参加会议怎么能玩手机呢?
“刘主任,我大概知道是什么病了,不过我就是不能确定这到底是哪一组染色体出现问题了,总之是个位数的,是第5染色体还是第7染色体?啊呀,我想想,我想想。”
刘主任愣住了,怎么自己就说了一个家乡,这院长就破案了?
“陈院长,啥叫猫叫综合症呀?总不能因为人家小婴儿喵喵叫你就说他是猫叫综合症吧?这名字听起来也不正经呀。”
别的综合症名字都很好听。
什么美尼尔氏综合症、艾森曼格综合症、马凡氏综合征、布-加综合症等等,这听起来才高大上的,哪像什么“猫叫综合症”,取名这么随意的吗?
“随意?那总比你们那边的什么滚犊子、瘪犊子、你瞅啥,瞅你咋滴来得洋气吧。”
刘主任不干了:“院长你胡说,那是东北话,可不是我们锦州话,我们锦州话都是尾音上翘的喂~~~”
陈棋没接着跟刘淑敏说小品,他急匆匆跑到了办公室里,直接就拨了一个国际长途出去。
全院只有院长办公室能拨国际长途,这可比几年前先进多了,那时候陈棋打国际长途得去邮电局话务大楼排长队。
“喂,是希森美康公司吗?我找你们的高田优人会长。”
“你好先生,我们的高田会长已经在昨天前往华国出差了,您有什么事情可以留言,我会帮忙转达。”
高田优人来华国了?陈棋挺无语的,这也太不巧了。
“行,高田先生不在就不在吧,我是华国的陈棋,我想让你们帮我测几个染色体,我……”
陈棋话还没说完,办公室门就被敲响了,何佳把门打开,陈棋就看到了一脸笑咪咪的高田优人出现在了门口。
陈棋直接挂掉了电话,惊喜说道:
“这可真是说曹操曹操就到呀,我正在往你们希森美康公司打电话找你呢,你咋到华国来了,也不提前通知一下。”
高田优人进门口就是一个鞠躬:
“陈桑,看来我们是心有灵犀一点通啊,哈哈。”
“坐坐坐,何佳,上茶,上好茶!”
陈棋很喜欢这位希森美康公司的老板,这几年下来,光是基因检测方面就给越中医院打了几个大折扣,加起来至少优惠了几十万美金。
面对这样的大金主,直接泡顶级龙井也不亏。
双方互相介绍了一下随从,又拉了半天家常,这才转入话题。
“高田先生,你这次来越中是旅游还是公干啊?”
高田优人秘书手里接过几份文件说道:
“陈桑,这些都是你们越中医院近段时间在我们希森美康公司做的几份基因检测报告,这是最终的文本,另外,我们公司对你们正在研究的奇美拉现象课题和双性人课题非常有兴趣,不知道我们双方能不能进行合作?”
陈棋心想这些曰本人鼻子是真灵。
“沈建军奇美拉现象”和“刘春娇双性人”,这两个课题的论文都还没有发表呢,曰本人就盯上了?
估计已经敏锐嗅出了这两个课题的巨大学术价值,以及发表后的轰动性,这是想来分一杯羹?
陈棋尴尬地笑笑:“来,高田先生,请喝茶……”
高田优人一看陈棋的表情就知道这位华国院长,年轻的国际双理事并不愿意成果分享,于是真诚地说道:
“陈桑,我们都是老朋友了,只要能让我们希森美康公司参与到这几个课题组里面,你有什么要求尽管提,或许我们可以赞助所有的经费。”
陈棋,或者说越中医院的确缺钱,谁敢说自己钱多得花不完?这新医院一落成,花钱如流水呀。
可是陈棋也不差这几个课题组的经费,毕竟华国人工费几乎跟免费一样,一个月几十美金就可以打发,这多省钱啊。
“高田先生,是这样的,双性人课题组我们已经跟梅奥诊所进行了合作,所以我们不能脚踏两条船。
另外你说的奇美拉现象,这个病以前其实欧美医生也有推测,但人家那是推测,我们是真实拿到证据的,所以这个论文如果发表,那肯定是轰动全世界的……”
高田优人一听越中医院已经有一个课题跟米国合作了,心里就急了。
米国最大和最知名的基因检测公司23andMe,背后的大股东之一就是梅奥诊所。
进入九十年代后,欧美日等发达国家的基因检测公司数量越来越多,竞争也越来越激烈。
原来曰本是两家基因检测公司,到1990年,曰本国内大大小小基因检测公司多达11家。
资本主义国家就这个好,政府不管你们的竞争,优胜劣汰。
基因公司多也好,少也罢,让市场自己去调节数量和质量。
那这就要了命了,谁家基因公司背后没有财团支撑,市场的结果就是大鱼吃小鱼,小鱼吃咪咪鱼。
希森美康公司想要杀出一条血路,必须要跟国际知名医院或者学者合作,不断提高知名度,参与国际大项目中,不断刷存在感。
这既是广告效应,同样也是从利益考虑。
将来的资源只会越来越向头部公司集中,希森美康公司当然想做头部公司,想成为国际知名基因企业。
每一个国家都有地方保护主义色彩,
像米国有本国的23andMe公司、德意志有本国的QIAGEN公司、鹰国有Stevenage公司、法兰西有StillaTechnologies公司等等。
希森美康挤不进其他国家,本国的市场占有率又在下降。
现在越中医院突然冒了出来,一个个世界首次发现病例被公布出来,一篇篇论文在国际顶级医学期刊上发表出来,简直就是一座学术金矿。
尤其是最近几年,陈棋已经好多次跟希森美康公司进行合作。
人家基因公司又不是傻子,不是你说鉴定啥就鉴定啥,人家也是有头脑的,或者说未经申请者允许会多研究一些其他东西。
这不研究还好,一研究就知道越中医院送来的标本有多珍贵。
所以高田优人眼光非常犀利,他决定重点加强跟华国越中医院的合作,押宝陈棋身上。
“陈桑,我知道想要合作不是光靠嘴巴说说就行,你有什么要求可以提出来,我们凡事好商量。”
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